Základy hemofilie

2023 Autor: Kevin Dyson | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-07-28 09:42

Co je hemofilie?

Hemofilie označuje skupinu dědičných poruch, které způsobují neobvyklé krvácení. Ke krvácení dochází, protože část krve – tekutá část zvaná plazma – má příliš málo bílkovin, které napomáhají srážení krve.

Příznaky hemofilie se pohybují od více než obvyklého krvácení po traumatu, úrazu nebo operaci až po náhlé krvácení bez zjevné příčiny. Existují dva běžné typy hemofilie:

• Hemofilie A – nazývaná také klasická hemofilie – je nejčastější. Asi 80 % lidí s hemofilií má tento typ. Stává se to, když je v plazmě příliš málo plazmatického proteinu zvaného faktor VIII, který napomáhá srážení krve. Čím méně faktoru VIII máte, tím závažnější jsou vaše příznaky. Většina lidí, kteří mají hemofilii A, má středně těžké nebo těžké příznaky.
• Hemofilie B – nazývaná také vánoční nemoc – je méně častá. Stává se to asi u 20 % lidí s hemofilií. Hemofilie B vzniká v důsledku příliš malého množství plazmatického proteinu zvaného faktor IX, který napomáhá srážení krve. Stejně jako u hemofilie A může být hemofilie B mírná, střední nebo těžká. Čím méně faktoru IX, tím závažnější jsou příznaky. První osoba uvedená v lékařských knihách, která měla tento stav, měla příjmení Vánoce. Je také známá jako královská nemoc, protože ji členové několika evropských královských rodin zdědili po britské královně Viktorii.

Vzácná forma hemofilie je známá jako hemofilie C neboli nedostatek faktoru XI. Je to způsobeno nedostatkem plazmatického proteinu zvaného faktor XI. Lidé aškenázského židovského původu to mají s větší pravděpodobností.

Příznaky hemofilie

Příznaky hemofilie se pohybují od zvýšeného krvácení po traumatu, úrazu nebo operaci až po náhlé krvácení bez zjevné příčiny.

U středně těžké až těžké hemofilie má většina dětí krvácení během prvních 18 měsíců života. Příznaky u kojenců a dětí zahrnují:

• Krvácení do hlavy během porodu
• Oteklé, pohmožděné klouby nebo svaly při učení chůze
• Spontánní krvácení do kloubů nebo z pouhého učení se chodit
• Snadná tvorba modřin z drobných nárazů
• Časté krvácení z nosu nebo dásní při prořezávání zubů nebo čištění zubů
• Krvavá moč nebo stolice

S mírnou hemofilií nemusíte mít příznaky, dokud neabsolvujete zubní zákrok, který může způsobit silné krvácení, nebo nemusíte mít žádné neobvyklé krvácení, pokud nejste zraněný při nehodě nebo podstoupit operaci.

Příčiny hemofilie

Hemofilie je genetické onemocnění způsobené dědičností mutovaného genu na X chromozomu matky. Ačkoli hemofilie může být z nové genetické mutace, nejčastěji se vyskytuje v rodinách. Zatímco ženy mohou být nositeli mutovaného genu, jsou to jejich synové, kteří zdědí jejich jediný chromozom X od svých matek a jsou v 50% riziku hemofilie. Dcery mají dva chromozomy X, jeden od každého biologického rodiče, takže i když dcera zdědí mutaci hemofilie a stane se přenašečkou, druhý chromozom X může poskytovat normální srážecí faktory.

Muži, kteří mají hemofilii, nepřenášejí nemoc na své syny, protože chlapci dědí po otci pouze chromozom Y. Ale muži předávají svůj chromozom X, a tedy defektní gen, každé ze svých dcer, takže každá z jejich dcer je přenašečkou.

Pokud má otec hemofilii a matka je přenašečkou, existuje šance, že dcera bude mít hemofilii.

Asi 70 % lidí, kteří mají hemofilii, dokáže vysledovat hemofilii zpět ve své rodině po několik generací. U asi 30 % nově diagnostikovaných kojenců s hemofilií není známo, že by trpěl hemofilií žádný další člen rodiny. V těchto případech došlo spontánně k mutaci genu pro faktor VIII nebo IX. Postižená osoba (nebo nový přenašeč) pak může přenést defektní gen na své děti.

Je to vzácné, ale u některých lidí, kteří se s hemofilií nenarodili, se může vyvinout v dospělosti. Získaná hemofilie nastane, když váš imunitní systém napadne proteiny, které způsobují srážení krve. Můžete ji dostat, když jste těhotná nebo pokud máte autoimunitní poruchu nebo rakovinu.

Diagnostika hemofilie

Hemofilie je obvykle diagnostikována brzy po narození, a to buď kvůli neobvyklému množství krvácení, nebo proto, že se toto onemocnění vyskytlo v rodinné anamnéze. Testy lze provést ze vzorku pupečníkové krve, aby se zjistilo, zda novorozenec má hemofilii. Pokud si to rodina přeje, lze takové testování provést před narozením dítěte.

U mírné formy onemocnění nemusí být důvod se domnívat, že ji máte, dokud se neobjeví neobvyklá krvácivá epizoda jako starší dítě nebo dokonce dospělý.

Lékaři otestují vaši krev, aby zjistili, jak dobře a jak rychle se sráží. Pokud se vyskytne problém, udělají test nazývaný faktorový test. Ukazuje, jaký druh hemofilie máte a jak závažný je:

• Mírná hemofilie: 5 % až 40 % normální hladiny srážecího faktoru
• Střední hemofilie: 1 % až 5 % normální hladiny srážecího faktoru
• Těžká hemofilie: Méně než 1 % normální hladiny srážecího faktoru

Léčba hemofilie

Váš lékař vám podá lék, který pomůže srážení krve. Možná ji budete potřebovat pouze tehdy, když máte krvácivou epizodu. Nebo jej můžete užívat pravidelně, abyste zabránili epizodám krvácení.

• Náhrada srážecího faktoru Hlavní léčbou těžké hemofilie je infuze buď koagulačního faktoru VIII u hemofilie A nebo srážecího faktoru IX u hemofilie B. To lze provést v nemocnici, nebo se to můžete naučit dělat doma. Lék je vyroben buď z darovaných krevních produktů nebo vyroben v laboratoři.
• Hormonální terapie. Lék desmopresin-acetát funguje jako přirozený hormon, který způsobuje, že vaše tělo uvolňuje více svého vlastního srážecího faktoru. Používá se u lidí s mírnou formou hemofilie A. Může být aplikován do žíly nebo aplikován jako nosní sprej.
• Léky chránící sraženiny. Ty zpomalují přirozený proces odbourávání sraženin v těle, když se rány hojí. Můžete je užívat před zubním zákrokem nebo při krvácení z nosu a úst.
• Plazmová infuze. Lidé s hemofilií C mohou před operací dostat darovanou plazmu. V USA neexistuje žádný schválený lék s koncentrovaným koagulačním faktorem XI.

Když vnitřní krvácení poškodí vaše klouby, fyzikální terapie může pomoci obnovit funkci.

Prevence hemofilie

Vzhledem k tomu, že jde o genetické onemocnění, nemůžete udělat nic, abyste hemofilii zabránili. Než se ale rozhodnete mít dítě, můžete si nechat udělat genetické testování, abyste zjistili, zda jste přenašečkou. Někteří rodiče, kteří mají gen, volí oplodnění in vitro, aby bylo možné embryo před implantací otestovat na nemoc.

Komplikace hemofilie

Vnitřní krvácení z hemofilie může vést k několika zdravotním problémům, včetně:

• Deformita kloubu. Lidé s těžkou hemofilií mohou trpět spontánním krvácením do kloubů. Lidé s méně závažnou hemofilií mohou mít krvácení v kloubu, pokud upadnou nebo se zraní. Pokud není krvácení do kloubu rychle a adekvátně léčeno, může dojít k deformaci kloubu. Krvácení v kloubu může způsobit zjizvení v kloubu. Při opakovaném krvácení může kloub ztrácet pohyblivost a vést k trvalému kulhání. Nejčastěji jsou postiženy kolenní, hlezenní a loketní klouby. Krvácení do svalů nohou může být také vážně invalidizující.
• Krev v moči. Příležitostně můžete mít krev v moči kvůli krvácení z ledvin nebo močového měchýře. Pokud je krvácení silné, mohou se u vás vytvořit krevní sraženiny, které brání průtoku moči.
• Problémy s dýcháním. Potíže s dýcháním mohou nastat při krvácení do krku, krvácení z nosu, kašli nebo zvracení. Pokud není okamžitě léčeno, může krvácení v krku narušovat dýchání natolik, že budete možná muset být umístěni na ventilátor, dokud se krvácení nezastaví a otok nezmizí.
• Poškození mozku. Krvácení do mozku může způsobit trvalé poškození mozku a invaliditu nebo dokonce smrt. I když je to obvykle způsobeno traumatem, ve velmi závažných případech hemofilie mohou tyto oblasti krvácet bez známého zranění.