Marfanův syndrom Příznaky, příčiny, léčba

2023 Autor: Kevin Dyson | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-07-28 09:42

Co je Marfanův syndrom?

Marfanův syndrom je dědičné onemocnění, které postihuje pojivovou tkáň vašeho těla, která dodává sílu, podporu a pružnost šlachám, chrupavce, srdečním chlopním, krevním cévám a dalším životně důležitým částem vašeho těla.

U lidí, kteří mají Marfanův syndrom, pojivová tkáň postrádá pevnost kvůli jejímu neobvyklému chemickému složení. Syndrom postihuje kosti, oči, kůži, plíce a nervový systém spolu se srdcem a krevními cévami.

Příznaky Marfanova syndromu

Marfanův syndrom je genetická porucha „proměnlivého projevu“. To znamená, že příznaky a symptomy se mohou u jednotlivých osob lišit. Mohou se také lišit v tom, jak závažné jsou, a mohou se pohybovat od mírných až po život ohrožující. Příznaky se s přibývajícím věkem zhoršují.

Lidé s Marfanovým syndromem mohou mít:

• Vysoká, tenká stavba
• Neúměrně dlouhé paže, nohy, prsty na rukou a nohou spolu s pružnými klouby
• Zakřivení páteře (skolióza)
• Hrudník, který se propadá nebo vyčnívá
• Přeplněné zuby
• Ploché nohy
• Srdeční šelesty
• Strie

Příčiny a rizikové faktory Marfanova syndromu

Marfanův syndrom je způsoben změnou genu, který řídí, jak vaše tělo vytváří fibrillin, základní součást pojivové tkáně, která pomáhá, aby byla pevná a elastická.

Ve většině případů je Marfanův syndrom zděděn po rodičích. Stává se to stejně u mužů i žen, u kterých je 50% riziko, že předají gen svým dětem. Asi u 25 % lidí se syndromem se gen změní bez jasné příčiny.

Tento stav je poměrně častý a postihuje jednoho z 5 000 Američanů všech ras a etnických původů.

Komplikace Marfanova syndromu

Marfanův syndrom postihuje mnoho částí těla a může způsobit mnoho druhů komplikací, jako například:

• Poškození aorty. Toto je jedna z největších hrozeb Marfanova syndromu. Vaše aorta je tepna, která vede krev z vašeho srdce do zbytku vašeho těla. Marfanův syndrom může prolomit vnitřní vrstvy aorty a způsobit disekci nebo krvácení ve stěně cévy. Disekce aorty může být smrtelná. Možná budete potřebovat operaci k nahrazení postižené části aorty.
• Prolaps mitrální chlopně. Někteří lidé s Marfanovým syndromem mají také stav, který způsobuje zduření srdeční chlopně, což může být spojeno s nerovnoměrným nebo rychlým srdečním tepem a dušností. Může to vyžadovat operaci.
• Dislokace čočky. Čočka ve vašem oku, část, která zaostřuje váš zrak, se může pohnout z místa, což je stav zvaný ectopia lentis.
• Problémy s vaší sítnicí. Máte vyšší riziko natržení nebo oddělení sítnice, tkáně ve vašem oku, která vnímá světlo.
• Glaukom nebo šedý zákal. Marfanův syndrom zvyšuje vaše šance, že dostanete šedý zákal (zakalené vidění) nebo glaukom (vysoký oční tlak) v raném věku.
• Problémy s kostrou. Je pravděpodobnější, že budete mít zakřivenou páteř, neobvyklá žebra, bolesti nohou a zad.
• Těhotenské komplikace. Protože těhotenství zvyšuje množství krve ve vašem těle, u aorty oslabené Marfanovým syndromem je vyšší riziko prasknutí nebo disekce během těhotenství.

Diagnóza Marfanova syndromu

Marfanův syndrom je přítomen při narození, ale nemusí být diagnostikován až do dospívání nebo později. Každý s Marfanovým syndromem má stejnou změnu genu, ale ne každý má stejné příznaky ve stejné míře.

Chcete-li zjistit, zda ji máte, váš lékař:

• Proveďte fyzické vyšetření očí, srdce, cév a svalového a kosterního systému
• Zeptejte se na své příznaky
• Požádejte o informace o členech rodiny, kteří mohli mít poruchu

Pro kontrolu změn ve vašem srdci a krevních cévách a zjištění problémů s rytmem může váš lékař použít další testy, jako například:

• Rentgen hrudníku
• Elektrokardiogram (EKG)
• Echokardiogram
• Genetické testování

Pokud na echokardiogramu nevidí části aorty nebo pokud mají podezření, že byste mohli mít pitvu, možná budete potřebovat:

• Transezofageální echokardiogram (TEE)
• MRI
• CT sken

Skenování může také zkontrolovat spodní část zad, zda neobsahují známky durální ektázie, problém se zády, který je běžný u lidí s Marfanovým syndromem.

Další diagnostické testy na Marfanův syndrom zahrnují oční vyšetření se štěrbinovou lampou, při kterém lékař zkontroluje vykloubené čočky.

Genetické testování samo o sobě nedokáže zjistit, zda máte Marfanův syndrom. Ale lékaři to často používají k potvrzení vaší diagnózy.

Další genetické poruchy, které ovlivňují pojivovou tkáň, zahrnují Ehlers-Danlosův syndrom, Loeys-Dietzův syndrom, fenotyp MASS, familiární aneuryzma aorty a Sticklerův syndrom.

Léčba Marfanova syndromu

Abyste dosáhli té nejlepší léčby, možná budete muset navštívit více než jednoho lékaře. Marfanův syndrom postihuje více systémů ve vašem těle, takže vaše léčba by mohla zahrnovat jednoho nebo více specialistů, včetně:

• Genetici
• Chirurgové
• Kardiologové
• Specialisté na zuby
• Oční specialisté (oftalmologové)
• Ortopedi

Budete potřebovat plán léčby navržený pro vaše konkrétní potřeby. Někteří lidé potřebují pravidelné následné kontroly se svým lékařem a během let růstu rutinní kardiovaskulární, oční a ortopedické vyšetření.

Vaše léčba bude záviset na tom, co bude ovlivněno. Například:

• K léčbě očních problémů možná budete potřebovat brýle, kontakty nebo dokonce operaci.
• K léčbě kosterních problémů možná budete potřebovat ortopedickou ortézu, vložky do bot nebo operaci páteřní fúze.

Srdeční problémy mohou vyžadovat léky nebo operaci:

Léky

Lékaři obvykle nepoužívají léky k léčbě Marfanova syndromu. Váš lékař však může předepsat beta-blokátor, který snižuje intenzitu vašeho srdečního tepu a tlak v tepnách, čímž zabraňuje nebo zpomaluje zvětšení aorty. Léčba betablokátory se obvykle zahajuje, když je pacient mladý.

Někteří lidé nemohou užívat beta-blokátory, protože mají astma nebo kvůli vedlejším účinkům, které mohou zahrnovat ospalost, slabost, bolesti hlavy, zpomalený tep, otoky rukou a nohou nebo problémy s dýcháním a spánkem. V těchto případech můžete užívat lék nazývaný blokátor kalciového kanálu.

Chirurgie

Chirurgie pro Marfanův syndrom je zaměřena na prevenci disekce nebo ruptury aorty a na léčbu problémů ovlivňujících srdeční chlopně, které řídí tok krve do a ze srdce a mezi jeho komorami.

Rozhodnutí provést operaci je založeno na velikosti aorty, očekávané normální velikosti aorty, rychlosti růstu aorty, věku, výšce, pohlaví a rodinné anamnéze disekce aorty. Chirurgie zahrnuje nahrazení dilatované části aorty štěpem, kusem umělého materiálu, který se používá místo poškozené nebo slabé oblasti krevní cévy.

Netěsná aortální nebo mitrální chlopeň (chlopeň, která řídí průtok krve mezi dvěma levými komorami srdce) může poškodit levou komoru (spodní komoru srdce, která je hlavní čerpací komorou) nebo způsobit srdeční selhání. V těchto případech potřebujete chirurgický zákrok k výměně nebo opravě postiženého ventilu. Pokud se to udělá brzy, dříve než dojde k poškození chlopní, může být aortální nebo mitrální chlopeň opravena. Pokud jsou ventily poškozené, může být nutné je vyměnit.

Promluvte si s chirurgem, který má zkušenosti s operací Marfanova syndromu. Lidé, kteří podstoupili operaci Marfanova syndromu, stále potřebují celoživotní následnou péči, aby se předešlo komplikacím.

Jaký je výhled pro lidi s Marfanovým syndromem?

Lepší pochopení Marfanova syndromu v kombinaci s dřívější detekcí, pravidelnou následnou péčí a bezpečnějšími chirurgickými technikami vedly k lepšímu výhledu pro lidi s tímto syndromem.

V minulosti byl průměrný věk úmrtí lidí s Marfanovým syndromem 32 let. Ale s pomocí včasné diagnózy, vhodného managementu a dlouhodobé následné péče zkušeným týmem poskytovatelů zdravotní péče, většina lidí s touto poruchou nyní žije aktivní, zdravý život s očekávanou délkou života podobnou jako u běžné populace.

Jak ovlivňuje Marfanův syndrom volby životního stylu?

• Aktivita. Většina lidí s Marfanovým syndromem se může účastnit určitých typů fyzických nebo rekreačních aktivit. Osoby s dilatací aorty by se měly vyhýbat vysoce intenzivním týmovým sportům, kontaktním sportům a izometrickým cvičením (jako je vzpírání). Zeptejte se svého kardiologa, co byste měli a neměli dělat.
• Těhotenství. Protože se Marfanův syndrom přenáší na děti, lidé, kteří mohou být ohroženi, by měli před otěhotněním podstoupit genetické poradenství. Těhotné ženy s Marfanovým syndromem jsou také považovány za vysoce rizikové případy. Pokud je aorta normální velikosti, riziko disekce je nižší, ale ne zcela vymizené. Ti s byť nepatrným zvětšením jsou vystaveni vyššímu riziku a stres z těhotenství může způsobit rychlejší dilataci. Během těhotenství byste měla být pečlivě sledována s častými kontrolami krevního tlaku a měsíčními echokardiogramy. Pokud se objeví známky rychlého zvětšení nebo aortální regurgitace, může vám být uložen klid na lůžko. Váš lékař s vámi probere nejlepší způsob porodu.
• Prevence endokarditidy. Lidé s Marfanovým syndromem, kteří mají postižení srdce nebo chlopně nebo kteří podstoupili operaci srdce, mohou být vystaveni vyššímu riziku bakteriální endokarditidy. Jedná se o infekci srdečních chlopní nebo tkáně poté, co bakterie vstoupí do krevního řečiště. Abyste tomu zabránili, můžete před zubními nebo chirurgickými zákroky užívat antibiotika.
• Emocionální úvahy. Když zjistíte, že máte Marfanův syndrom, můžete se cítit naštvaně, vyděšeně nebo smutně. Možná budete muset změnit svůj životní styl a přizpůsobit se pečlivému lékařskému sledování po zbytek svého života. Můžete mít finanční obavy. Musíte také zvážit riziko pro vaše budoucí děti. National Marfan Foundation může nabídnout podporu.