Spina Bifida: Příčiny, příznaky, diagnózy a léčba

Obsah:

Spina Bifida: Příčiny, příznaky, diagnózy a léčba
Spina Bifida: Příčiny, příznaky, diagnózy a léčba
Anonim

Spina bifida je relativně běžná vrozená vada v USA. Slova doslova znamenají „rozštěpená páteř“v latině.

Pokud má dítě tento stav, během vývoje se neurální trubice (skupina buněk tvořících mozek a míchu dítěte) úplně neuzavře, takže páteř, která chrání páteř netvoří se úplně. To může způsobit fyzické a duševní problémy.

Asi 1 500 až 2 000 dětí ze 4 milionů narozených v USA každý rok má rozštěp páteře. Díky pokroku v medicíně se 90 % miminek s touto vadou dožije dospělosti a většina z nich vede plnohodnotný život.

Typy

Existují tři hlavní typy spina bifida:

Spina bifida occulta (SBO): Toto je nejběžnější a nejmírnější forma vady. Mnoho lidí ani neví, že ho mají. („Occulta“znamená v latině „skrytý“.) Zde jsou mícha a nervy obvykle v pořádku, ale v páteři může být malá mezera. Lidé často zjistí, že mají SBO, když dostanou rentgen z nějakého jiného důvodu. Tento typ spina bifida obvykle nezpůsobuje žádný typ postižení.

Meningocele: Tento vzácný typ rozštěpu páteře nastává, když se vak míšní tekutiny (ale ne míchy) protlačí otvorem v zádech dítěte. Někteří lidé mají jen málo nebo žádné příznaky, zatímco jiní mají problémy s močovým měchýřem a střevy.

Myelomeningocele: Toto je nejzávažnější typ spina bifida. Zde je páteřní kanál dítěte otevřen na jednom nebo několika místech v dolní nebo střední části zad a vyčnívá vak s tekutinou. Tento vak také drží část míchy a nervů a tyto části se poškodí.

Příznaky

U spina bifida occulta může být nejviditelnějším příznakem chomáč vlasů nebo mateřské znaménko v místě defektu. Pomocí meningocele a myelomeningokély můžete vidět, jak se vak prodírá zády dítěte. V případě meningokély může být přes vak tenká vrstva kůže.

U myelomeningokély obvykle neexistuje žádný kožní kryt a tkáň míchy je otevřená. Další související příznaky se pohybují od:

  • Slabé svaly nohou (v některých případech s nimi dítě nemůže vůbec hýbat)
  • Neobvykle tvarovaná chodidla, nerovné boky nebo zakřivená páteř (skolióza)
  • Záchvaty
  • Problémy se střevy nebo močovým měchýřem

Děti mohou mít také potíže s dýcháním, polykáním nebo pohybem paží. Mohou mít také nadváhu. Příznaky závisí hodně na tom, kde je problém v páteři a které míšní nervy jsou postiženy.

Příčiny

Nikdo neví jistě, co způsobuje rozštěp páteře. Vědci se domnívají, že to může být kombinace prostředí a rodinné anamnézy nebo nedostatek kyseliny listové (druh vitamínu B) v těle matky.

Víme však, že tento stav je častější u bílých a hispánských miminek au dívek. Také ženy, které mají cukrovku, která není dobře léčena nebo které jsou obézní, mohou mít větší pravděpodobnost, že budou mít dítě s rozštěpem páteře.

Diagnostika

Tři testy mohou zkontrolovat rozštěp páteře a další vrozené vady, když je dítě ještě v děloze:

Krevní test: Vzorek krve matky se testuje, aby se zjistilo, zda obsahuje určitý protein, který dítě vytváří, zvaný AFP. Pokud je hladina AFP velmi vysoká, může to znamenat, že dítě má rozštěp páteře nebo jinou vadu neurální trubice.

Ultrazvuk: Vysokofrekvenční zvukové vlny se odrážejí od tkání ve vašem těle a vytvářejí černobílé snímky dítěte na monitoru počítače. Pokud má vaše dítě rozštěp páteře, můžete vidět otevřenou páteř nebo vak vyčnívající z páteře.

Amniocentéza: Pokud krevní test ukazuje vysokou hladinu AFP, ale ultrazvuk vypadá normálně, může vám lékař doporučit amniocentézu. To je, když váš lékař pomocí jehly odebere malé množství tekutiny z plodového vaku kolem dítěte. Pokud je v této tekutině vysoká hladina AFP, znamená to, že kůže kolem vaku dítěte chybí a AFP unikla do plodového vaku.

Někdy je spina bifida diagnostikována po narození dítěte – obvykle pokud matka nedostala prenatální péči nebo ultrazvuk neukázal nic špatného.

Doktor pravděpodobně bude chtít získat rentgenové snímky těla dítěte a provést vyšetření magnetickou rezonancí (MRI), které využívá silné magnety a rádiové vlny k získání podrobnějších snímků.

Léčba

Lékaři mohou operovat miminka, když jsou stará jen pár dní, nebo dokonce, když jsou ještě v děloze. Pokud má dítě meningokélu, asi 24 až 48 hodin po narození, chirurg vrátí membránu kolem míchy na místo a zavře otvor.

Pokud má dítě myelomeningokélu, chirurg vrátí tkáň a míchu zpět do těla dítěte a pokryje je kůží. Někdy chirurg také vloží do mozku dítěte dutou trubici zvanou zkrat, aby zabránil hromadění vody v mozku (tzv. hydrocefalus). To se také provádí 24 až 48 hodin po narození dítěte.

Operaci lze někdy provést, když je dítě ještě v děloze. Před 26. týdnem těhotenství jde chirurg do matčina lůna a zašije otvor přes míchu dítěte. Zdá se, že děti, které mají tento typ operace, mají méně vrozených vad. Ale pro matku je to riskantní a zvyšuje se pravděpodobnost, že se dítě narodí příliš brzy.

Po těchto operacích mohou být potřeba další k nápravě problémů s chodidly, kyčlemi nebo páteří nebo k výměně zkratu v mozku. 20 % až 50 % dětí s myelomeningokélou může mít také něco, co se nazývá progresivní uvazování, což je stav, kdy se jejich míchy připevňují k míšnímu kanálu.(Normálně spodní část míchy volně plave v míšním kanálu.) Jak dítě roste, mícha se natahuje, což způsobuje úbytek svalů a problémy se střevem nebo močovým měchýřem. K vyřešení toho může být také potřeba operace.

Někteří lidé s rozštěpem páteře potřebují berle, ortézy nebo invalidní vozíky, aby se mohli pohybovat, a jiní potřebují katetr, který jim pomůže s problémy s močovým měchýřem.

Prevence

Studie ukázaly, že užívání multivitaminu s kyselinou listovou může zabránit rozštěpu páteře a snížit pravděpodobnost, že vaše dítě bude mít tuto a další vrozené vady. Každá žena, která je těhotná nebo se snaží otěhotnět, by měla dostat 400 mikrogramů denně. Pokud máte rozštěp páteře nebo máte dítě s rozštěpem páteře, měli byste během prvních několika měsíců dostat 4 000 mikrogramů denně alespoň 1 měsíc před otěhotněním.

Kyselina listová je také v tmavě zelené zelenině, vaječných žloutcích a některých obohacených chlebech, těstovinách, rýži a snídaňových cereáliích.

Doporučuje:

Zajímavé články
Ať vaše léčba atopické dermatitidy bude fungovat za vás
Přečtěte si více

Ať vaše léčba atopické dermatitidy bude fungovat za vás

Shawn G. Kwatra, MD, jak řekl Sarah Ludwig Rausch Když máte atopickou dermatitidu (AD), vaše kožní bariéra je změněna, váš imunitní systém je nastartován a způsobuje zánět a během vzplanutí máte takzvanou mikrobiální dysbiózu (nerovnováhu bakterií, virů a plísní na kůži).

Pokroky v léčbě atopické dermatitidy
Přečtěte si více

Pokroky v léčbě atopické dermatitidy

Od Amy Paller, MD, jak řekla Stephanie Watson Léčba atopické dermatitidy ušla dlouhou cestu. V minulosti jsme u lidí se středně těžkým až těžkým onemocněním museli používat léky na potlačení imunity. Mnoho lékařů, zejména těch, kteří nemají odborné znalosti v péči o pleť, používá perorální steroidy.

Atopická dermatitida: Pomoc pro rozbitou kůži
Přečtěte si více

Atopická dermatitida: Pomoc pro rozbitou kůži

Atopická dermatitida (AD) může být dlouhotrvající stav, který způsobuje závažné svědivé vyrážky. Občas můžete mít pocit, že se nemůžete přestat škrábat, což může vést k dalším problémům. „Při škrábání se mohou infikovat i trhliny v kůži, které způsobují impetigo, puchýře a otoky,“říká Adam Mamelak, MD, dermatolog s certifikací správní rady v Austinu, TX.