Nedostatek alfa-1 antitrypsinu (AAT): Příznaky, příčiny, test, léčba

Obsah:

Nedostatek alfa-1 antitrypsinu (AAT): Příznaky, příčiny, test, léčba
Nedostatek alfa-1 antitrypsinu (AAT): Příznaky, příčiny, test, léčba
Anonim

Co je nedostatek AAT?

Nedostatek alfa-1 antitrypsinu je genetické onemocnění, což znamená, že se na vás přenáší od vašich rodičů. Může způsobit vážné onemocnění plic nebo jater. Můžete to také slyšet jako nedostatek AAT. Příznaky často zahrnují potíže s dýcháním a žloutenku nebo žlutou kůži.

Neexistuje žádný lék, ale léčba vám může pomoci zvládnout problémy s játry a dýcháním.

Dostanete nemoc, protože vaše játra nevytvářejí dostatek proteinu zvaného alfa-1 antitrypsin neboli AAT. K ochraně plic potřebujete AAT. Bez něj infekce a další dráždivé látky, jako je tabákový kouř, rozkládají části vašich plic ještě rychleji.

Pokud máte nedostatek AAT, nemusíte mít příznaky dýchání, dokud vám nebude 20 nebo 30 let. Když začnou, můžete při dýchání pociťovat dušnost nebo sípání, stejně jako někdo, kdo má astma.

U některých lidí může nedostatek AAT způsobit chronickou obstrukční plicní obstrukční nemoc (CHOPN). Když máte CHOPN, často máte příznaky emfyzému, což je vážný stav, který vám ztěžuje vytlačit vzduch z plic. CHOPN může způsobit vykašlávání hlenu, sípání nebo potíže s dýcháním a sevření hrudníku.

Můžete mít také chronickou bronchitidu, podráždění dýchacích cest, kvůli kterému hodně kašlete a způsobuje problémy s dýcháním.

Pravděpodobně budete muset brát léky pomocí inhalátoru, který nosíte u sebe, jako ten typ, který používají lidé s astmatem. Tohle je něco, co budeš muset dělat po zbytek svého života.

Mějte na paměti, že žádné dva případy nedostatku AAT nejsou stejné. Ne každý má vážné příznaky. Díky léčbě budete pravděpodobně stále schopni pracovat, cvičit a užívat si mnoho svých oblíbených koníčků.

Oslovte okruh přátel a rodiny a zeptejte se svého lékaře na podpůrné skupiny. Může vám pomoci mluvit s lidmi, kteří rozumí tomu, čím procházíte.

Příznaky nedostatku AAT

Je možné, že nebudete vědět, že máte tuto nemoc, dokud nebudete dospělí. Většina lidí ji dostane mezi 20. a 40. rokem. Můžete pociťovat dušnost, zvláště když se snažíte cvičit. Při dýchání můžete také začít sípat nebo mít pískavý zvuk.

Můžete také dostat mnoho plicních infekcí. Mezi další varovné signály patří:

  • Cítím se unavený
  • Vaše srdce bije rychle, když vstanete
  • Ztráta hmotnosti

Pokud nedostatek AAT způsobuje problémy s játry, můžete mít příznaky jako:

  • Nažloutlá kůže nebo oči
  • Oteklé břicho nebo nohy
  • Vykašlávání krve

Novorozené dítě může mít:

  • Žloutenka, žlutý nádech kůže nebo očí
  • Žlutá moč
  • Potíže s přibíráním na váze
  • Zvětšená játra
  • Krvácení z nosu nebo pupečního pahýlu

Je to vzácné, ale někteří lidé také trpí kožní chorobou zvanou panikulitida. Způsobuje ztvrdnutí kůže spolu s bolestivými boulemi nebo skvrnami.

Příčiny nedostatku AAT

Nedostatek alfa-1 antitrypsinu se vyskytuje v rodinách. Pokud to máš, máš to z vadných genů, které ti předali oba tvoji rodiče.

Někteří lidé dostanou geny, ale nemají žádné příznaky. Nebo mají mírnou verzi nemoci.

Zlomené geny, které získáte od svých rodičů, způsobují, že máte nízkou hladinu proteinu AAT v krvi. Může se hromadit v játrech místo toho, aby se dostal do vašeho krevního oběhu.

To nahromadění ve vašich játrech způsobuje onemocnění jater. Nedostatek proteinu AAT ve vašem krevním řečišti vede k onemocnění plic.

Testy na nedostatek AAT

Váš lékař vám může klást otázky jako:

  • Cítíte dušnost?
  • Dostal jste hodně nachlazení nebo plicních infekcí?
  • Zhubli jste v poslední době?
  • Všimli jste si zežloutnutí kůže nebo očí?

Váš lékař bude také poslouchat vaše dýchání stetoskopem, aby zkontroloval sípání nebo jiné známky toho, že vaše plíce nefungují správně.

Abyste potvrdili svou diagnózu, musíte si nechat udělat krevní testy. Tyto testy zkontrolují, zda nemáte poškozené geny, které způsobují nedostatek AAT. Také sledují, kolik bílkovin máte v krevním řečišti.

Váš lékař také otestuje vaše plíce a játra, aby zjistil, jak velké poškození váš stav způsobil. Například rentgen hrudníku může vykazovat známky emfyzému.

Speciální krevní test kontroluje hladinu kyslíku ve vašich tepnách, což je známkou toho, jak dobře fungují vaše plíce. Můžete dýchat do hadičky, abyste viděli, kolik vzduchu dostáváte do plic.

Další krevní test kontroluje problémy s játry. Můžete také získat biopsii jater. Při tomto testu váš lékař velmi tenkou jehlou odebere některé buňky z vašich jater a zkontroluje, zda u nich nejsou známky poškození.

Léčba nedostatku AAT

Ačkoli neexistuje žádný lék na nedostatek AAT, můžete zvýšit množství proteinu AAT v krvi, což vás chrání před větším poškozením plic. Lékaři tomu říkají augmentační terapie. Tuto léčbu můžete také podstoupit, pokud dostanete emfyzém.

Augmentační terapie se také nazývá substituční terapie. Získáte novou zásobu AAT proteinu, který pochází z krve zdravých lidských dárců. Léčbu absolvujete jednou týdně. Náhradní alfa-1 se dostane do vašeho těla pomocí IV. To si můžete nechat udělat doma s pomocí technika, nebo můžete zajít do ordinace.

Cílem augmentační terapie je zpomalit nebo zastavit poškození vašich plic. Nezvrátí nemoc ani nevyléčí jakékoli poškození, které již máte. Tyto procedury budete potřebovat po zbytek svého života.

V závislosti na tom, jak se vám daří, můžete také dostat léky, které vdechnete do plic pomocí inhalátoru. Lékaři tomu říkají bronchodilatátor, což znamená, že otevírá vaše dýchací cesty.

Pokud vaše dýchací potíže vedou k nízkým hladinám kyslíku v krvi, možná budete muset dodat kyslík přes masku nebo nos. Váš lékař vám také dá doporučení na plicní rehabilitaci, která vám pomůže lépe dýchat.

Postarej se o sebe

Dobré návyky jsou důležité, aby vám pomohly zůstat v tomto stavu zdraví. Neměli byste kouřit a musíte se nechat očkovat proti zápalu plic a každoroční očkování proti chřipce. Poraďte se se svým lékařem o tom, jak bezpečně cvičit, což posílí vaše plíce.

Dobrá výživa vám může pomoci udržet vaše játra zdravá. Vyvarujte se prachu a kouře a často si myjte ruce, abyste zabránili infekci. Omezte alkohol, který pijete, abyste ochránili svá játra.

Děti s nedostatkem AAT mohou potřebovat speciální mléčnou výživu nebo extra vitamíny. Je také důležité, aby docházeli na pravidelné lékařské prohlídky, aby měli přehled o tom, jak dobře fungují jejich plíce a játra.

Podpora od vašich blízkých a od ostatních, kteří mají stejný stav, také dělá velký rozdíl, takže víte, že existují lidé, kteří rozumí tomu, čím procházíte.

Dotazy pro vašeho lékaře

Zeptejte se svého lékaře na jakékoli otázky týkající se tohoto stavu. Můžete začít s těmito:

  • Léčil jste jiné lidi s nedostatkem AAT?
  • Jak mohu chránit své plíce a játra?
  • Jakou léčbu navrhujete?
  • Jak budeme vědět, jak na tom jsem?
  • Mám nechat své děti otestovat na tento stav?

Co očekávat

Nedostatek AAT je u každého jiný. Někteří lidé mají vážné problémy. Jiní mohou mít jen málo nebo žádné příznaky.

U kojenců a dětí tento stav pravděpodobněji způsobí poškození jater než plicní problémy. Přesto jen asi 10 % dětí s ní má závažné onemocnění jater. Děti s nedostatkem AAT mohou mít také astma.

Budete citlivější na kouř a prach. Dokonce i běžné nachlazení může vést k problémům s dýcháním. Asi 30 % až 40 % lidí s tímto onemocněním bude mít v určitém okamžiku svého života problémy s játry. Zjištění, zda máte nedostatek AAT, je prvním krokem ke zdravým návykům a léčebným postupům, které pomáhají zvládat nemoc.

Získat podporu

Jména lékařů, odkazy na podpůrné skupiny, zdroje genetického poradenství a další informace najdete na webových stránkách Alpha-1 Foundation.

Doporučuje:

Zajímavé články
Jak používat měděné IUD pro nouzovou antikoncepci
Přečtěte si více

Jak používat měděné IUD pro nouzovou antikoncepci

Měděné nitroděložní tělísko je typ dlouhodobé antikoncepce, kterou můžete také použít jako nouzovou antikoncepci, pokud si ji zavedete do 5 dnů po sexu. Jak funguje měděné IUD? Měděné nitroděložní tělísko neboli nitroděložní tělísko je malé tělísko ve tvaru T vyrobené z mědi nebo pružného plastu obaleného mědí.

Birth Control Shot vs. Pilulka: účinnost, vedlejší účinky & Více
Přečtěte si více

Birth Control Shot vs. Pilulka: účinnost, vedlejší účinky & Více

Co je to Depo-Provera Shot? Někdy nazývaná injekce, je to obchodní název injekce, která brání otěhotnění. Hlavní složkou je depo medroxyprogesteron, umělá forma hormonu progesteronu. Dostanete injekci od svého lékaře každé 3 měsíce. Co je antikoncepční pilulka?

Můžete otěhotnět během antikoncepce? The Odds Explained
Přečtěte si více

Můžete otěhotnět během antikoncepce? The Odds Explained

Téměř polovina z více než 6 milionů těhotenství ve Spojených státech každý rok jsou (hops!) nehody. Mnohokrát je to proto, že lidé vynechávají antikoncepci nebo ji nepoužívají tak, jak by měli. Ale asi v 5 % případů se ženy používající spolehlivou antikoncepci ocitnou nečekaně těhotné.