Williamsův syndrom: Příčiny, příznaky a diagnostika

Obsah:

Williamsův syndrom: Příčiny, příznaky a diagnostika
Williamsův syndrom: Příčiny, příznaky a diagnostika
Anonim

Williamsův syndrom je vzácná genetická porucha, která způsobuje různé symptomy a problémy s učením. Děti s tímto syndromem mohou mít problémy se srdcem, krevními cévami, ledvinami a dalšími orgány. Jejich nos, ústa a další rysy obličeje mohou být jedinečné. Někdy mají problémy s učením.

Děti s Williamsovým syndromem budou muset během svého života navštěvovat mnoho lékařů. Ale při správné léčbě mohou zůstat zdraví a ve škole se jim daří.

Příčiny

Miminka s Williamsovým syndromem se rodí bez určitých genů. Příznaky, které mají, závisí na genech, které jim chybí. Například někdo narozený bez genu zvaného ELN bude mít problémy se srdcem a krevními cévami.

Geny obvykle chybí ve spermii nebo vajíčku, než se setkají a vytvoří dítě. V malém počtu případů děti zdědí genetickou deleci od rodiče s tímto onemocněním, ale obvykle jde o náhodnou poruchu v genech.

Příznaky

Williamsův syndrom může způsobit příznaky v různých částech těla, jako je obličej, srdce a další orgány. Může také ovlivnit schopnost dítěte učit se.

Obličejové rysy

Děti s Williamsovým syndromem mají jedinečné rysy obličeje, které mohou zahrnovat:

  • Široké čelo
  • Hřbet nosu je zploštělý
  • Krátký nos s velkou špičkou
  • Široká ústa s plnými rty
  • Malá brada
  • Malé, široce rozmístěné zuby
  • Chybějící nebo křivé zuby
  • Nerovné oči
  • Záhyby přes koutky očí
  • Bílý vzor hvězdice kolem duhovky nebo barevné části oka
  • Dlouhý obličej a krk (v dospělosti)

Srdce a krevní cévy

Mnoho lidí s Williamsovým syndromem má problémy se srdcem a krevními cévami.

  • Aorta, hlavní tepna, která vede krev ze srdce do zbytku těla, může být zúžená.
  • Plicní tepny, které vedou krev ze srdce do plic, mohou být také zúženy.
  • Vysoký krevní tlak je běžný.

Zúžené tepny nedovolí, aby se do srdce a těla dostalo tolik krve bohaté na kyslík. Vysoký krevní tlak a snížený průtok krve mohou poškodit srdce.

Problémy s růstem

Miminka narozená s Williamsovým syndromem mohou být velmi malá. Mohou mít problémy s jídlem a nemusí přibírat na váze nebo růst tak rychle jako ostatní děti.

Jako dospělí jsou často nižší než většina lidí.

Osobnost

Děti s Williamsovým syndromem mohou být úzkostné, ale také bývají velmi přátelské a společenské.

Problémy s učením

Problémy s učením jsou u dětí s Williamsovým syndromem běžné. Pohybují se od mírných po těžké. Děti ve srovnání s ostatními dětmi v jejich věku pomaleji chodí, mluví a získávají nové dovednosti. Mohou mít poruchu učení, jako je porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD).

Na druhou stranu, spousta dětí s Williamsovým syndromem má velmi dobré vzpomínky a rychle se učí nové věci. Mají tendenci dobře mluvit a číst a často mají hudební talent.

Další možné příznaky

  • Zakřivená páteř, zvaná skolióza
  • Ušní infekce
  • Předčasná puberta
  • Dalekozrakost
  • Hernia
  • Vysoká hladina vápníku v krvi
  • Chraplivý hlas
  • Problémy s klouby a kostmi
  • Problémy s ledvinami
  • Infekce močových cest

Diagnostika

Williamsův syndrom je obvykle diagnostikován dříve, než jsou dítěti 4 roky. Váš lékař provede vyšetření a zeptá se na vaši rodinnou anamnézu. Poté bude lékař hledat rysy obličeje, jako je obrácený nos, široké čelo a malé zuby. Elektrokardiogram (EKG) nebo ultrazvuk mohou zkontrolovat srdeční problémy.

Ultrazvuk močového měchýře a ledvin může zkontrolovat stav močových cest.

Vaše dítě může podstoupit krevní test zvaný FISH neboli fluorescenční hybridizace in situ, aby zjistil, zda nechybí nějaké geny. Většina lidí s Williamsovým syndromem nebude mít gen ELN.

Protože se tyto problémy mohou časem vyvinout, lékaři budou chtít vaše dítě pravidelně navštěvovat.

Léčba

Do péče o vaše dítě se může zapojit mnoho různých pečovatelů, včetně:

  • Kardiolog – lékař, který léčí srdeční problémy
  • Endocrinolog – lékař, který léčí hormonální problémy
  • Gastroenterolog – lékař, který léčí gastrointestinální potíže
  • Oční lékař – lékař, který léčí oční problémy
  • Psycholog
  • Řečový a jazykový terapeut
  • ergoterapeut
  • Fyzikální terapeut

Některé z ošetření, které by vaše dítě mohlo potřebovat:

  • Strava s nízkým obsahem vápníku a vitamínu D ke snížení vysoké hladiny vápníku v krvi
  • Lék na snížení krevního tlaku
  • Speciální vzdělávání, včetně logopedické a jazykové terapie
  • Fyzikální terapie
  • Chirurgie k vyřešení problému s krevní cévou nebo srdcem

Vaše dítě může potřebovat léčbu i pro jiné příznaky.

Život s Williamsovým syndromem

Genetický poradce vám může pomoci zjistit, jaké je ve vaší rodině riziko Williamsova syndromu. To může být užitečné, pokud plánujete mít děti.

Williamsův syndrom nelze vyléčit, ale léčba může pomoci s příznaky a problémy s učením.

Každé dítě s Williamsovým syndromem je jiné. Někteří mohou vést velmi normální život. Jiní mají vážnější zdravotní problémy a problémy s učením. Mohou potřebovat celoživotní lékařskou péči.

Zdroje

Chcete-li se o Williamsově syndromu dozvědět více, získejte pomoc od organizace, která se specializuje na vzácná onemocnění.

Doporučuje:

Zajímavé články
Můžou vitamíny pomoci v boji proti zánětu?
Přečtěte si více

Můžou vitamíny pomoci v boji proti zánětu?

Když si odřete koleno, otok kolem řezu je zdravý. Je to výsledek vašeho imunitního systému, který shromažďuje síly proti napadajícím bakteriím. Oteklý kotník po vymknutí je také důkazem hojení. Ale uvnitř vašeho těla, kde to nevidíte ani necítíte, může probíhající zánět vyvolat srdeční onemocnění, rakovinu, cukrovku a autoimunitní onemocnění, jako je revmatoidní artritida a lupénka.

Forskolin: Zdravotní přínosy, běžné použití, vedlejší účinky a rizika
Přečtěte si více

Forskolin: Zdravotní přínosy, běžné použití, vedlejší účinky a rizika

Forskolin se vyrábí z kořene rostliny z čeledi mátovitých. Rostlina roste v Nepálu, Indii a Thajsku. Již dlouho se používá v tradiční ajurvédské medicíně. Proč lidé berou forskolin? Lidé berou doplňky forskolin z mnoha důvodů. Existuje však velmi málo podstatných důkazů, které by podpořily jeho použití pro jakýkoli zdravotní stav.

Gymnema: Použití a rizika
Přečtěte si více

Gymnema: Použití a rizika

Gymnema je keř, který roste v Indii a Africe. Lidé v Indii používají listy gymnemy po tisíce let k léčbě cukrovky. Hinduistické slovo pro gymnema - gurmar - znamená "ničitel cukru." Proč lidé berou gymnema? Někteří lidé používají doplňky gymnema jako součást svého plánu léčby diabetu.