2024 Autor: Kevin Dyson | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-16 23:27
Williamsův syndrom je vzácná genetická porucha, která způsobuje různé symptomy a problémy s učením. Děti s tímto syndromem mohou mít problémy se srdcem, krevními cévami, ledvinami a dalšími orgány. Jejich nos, ústa a další rysy obličeje mohou být jedinečné. Někdy mají problémy s učením.
Děti s Williamsovým syndromem budou muset během svého života navštěvovat mnoho lékařů. Ale při správné léčbě mohou zůstat zdraví a ve škole se jim daří.
Příčiny
Miminka s Williamsovým syndromem se rodí bez určitých genů. Příznaky, které mají, závisí na genech, které jim chybí. Například někdo narozený bez genu zvaného ELN bude mít problémy se srdcem a krevními cévami.
Geny obvykle chybí ve spermii nebo vajíčku, než se setkají a vytvoří dítě. V malém počtu případů děti zdědí genetickou deleci od rodiče s tímto onemocněním, ale obvykle jde o náhodnou poruchu v genech.
Příznaky
Williamsův syndrom může způsobit příznaky v různých částech těla, jako je obličej, srdce a další orgány. Může také ovlivnit schopnost dítěte učit se.
Obličejové rysy
Děti s Williamsovým syndromem mají jedinečné rysy obličeje, které mohou zahrnovat:
- Široké čelo
- Hřbet nosu je zploštělý
- Krátký nos s velkou špičkou
- Široká ústa s plnými rty
- Malá brada
- Malé, široce rozmístěné zuby
- Chybějící nebo křivé zuby
- Nerovné oči
- Záhyby přes koutky očí
- Bílý vzor hvězdice kolem duhovky nebo barevné části oka
- Dlouhý obličej a krk (v dospělosti)
Srdce a krevní cévy
Mnoho lidí s Williamsovým syndromem má problémy se srdcem a krevními cévami.
- Aorta, hlavní tepna, která vede krev ze srdce do zbytku těla, může být zúžená.
- Plicní tepny, které vedou krev ze srdce do plic, mohou být také zúženy.
- Vysoký krevní tlak je běžný.
Zúžené tepny nedovolí, aby se do srdce a těla dostalo tolik krve bohaté na kyslík. Vysoký krevní tlak a snížený průtok krve mohou poškodit srdce.
Problémy s růstem
Miminka narozená s Williamsovým syndromem mohou být velmi malá. Mohou mít problémy s jídlem a nemusí přibírat na váze nebo růst tak rychle jako ostatní děti.
Jako dospělí jsou často nižší než většina lidí.
Osobnost
Děti s Williamsovým syndromem mohou být úzkostné, ale také bývají velmi přátelské a společenské.
Problémy s učením
Problémy s učením jsou u dětí s Williamsovým syndromem běžné. Pohybují se od mírných po těžké. Děti ve srovnání s ostatními dětmi v jejich věku pomaleji chodí, mluví a získávají nové dovednosti. Mohou mít poruchu učení, jako je porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD).
Na druhou stranu, spousta dětí s Williamsovým syndromem má velmi dobré vzpomínky a rychle se učí nové věci. Mají tendenci dobře mluvit a číst a často mají hudební talent.
Další možné příznaky
- Zakřivená páteř, zvaná skolióza
- Ušní infekce
- Předčasná puberta
- Dalekozrakost
- Hernia
- Vysoká hladina vápníku v krvi
- Chraplivý hlas
- Problémy s klouby a kostmi
- Problémy s ledvinami
- Infekce močových cest
Diagnostika
Williamsův syndrom je obvykle diagnostikován dříve, než jsou dítěti 4 roky. Váš lékař provede vyšetření a zeptá se na vaši rodinnou anamnézu. Poté bude lékař hledat rysy obličeje, jako je obrácený nos, široké čelo a malé zuby. Elektrokardiogram (EKG) nebo ultrazvuk mohou zkontrolovat srdeční problémy.
Ultrazvuk močového měchýře a ledvin může zkontrolovat stav močových cest.
Vaše dítě může podstoupit krevní test zvaný FISH neboli fluorescenční hybridizace in situ, aby zjistil, zda nechybí nějaké geny. Většina lidí s Williamsovým syndromem nebude mít gen ELN.
Protože se tyto problémy mohou časem vyvinout, lékaři budou chtít vaše dítě pravidelně navštěvovat.
Léčba
Do péče o vaše dítě se může zapojit mnoho různých pečovatelů, včetně:
- Kardiolog – lékař, který léčí srdeční problémy
- Endocrinolog – lékař, který léčí hormonální problémy
- Gastroenterolog – lékař, který léčí gastrointestinální potíže
- Oční lékař – lékař, který léčí oční problémy
- Psycholog
- Řečový a jazykový terapeut
- ergoterapeut
- Fyzikální terapeut
Některé z ošetření, které by vaše dítě mohlo potřebovat:
- Strava s nízkým obsahem vápníku a vitamínu D ke snížení vysoké hladiny vápníku v krvi
- Lék na snížení krevního tlaku
- Speciální vzdělávání, včetně logopedické a jazykové terapie
- Fyzikální terapie
- Chirurgie k vyřešení problému s krevní cévou nebo srdcem
Vaše dítě může potřebovat léčbu i pro jiné příznaky.
Život s Williamsovým syndromem
Genetický poradce vám může pomoci zjistit, jaké je ve vaší rodině riziko Williamsova syndromu. To může být užitečné, pokud plánujete mít děti.
Williamsův syndrom nelze vyléčit, ale léčba může pomoci s příznaky a problémy s učením.
Každé dítě s Williamsovým syndromem je jiné. Někteří mohou vést velmi normální život. Jiní mají vážnější zdravotní problémy a problémy s učením. Mohou potřebovat celoživotní lékařskou péči.
Zdroje
Chcete-li se o Williamsově syndromu dozvědět více, získejte pomoc od organizace, která se specializuje na vzácná onemocnění.
Doporučuje:
Serotoninový syndrom: Příznaky, příčiny, diagnostika, léčba
Co je serotoninový syndrom? Serotoninový syndrom je stav, kdy má vaše tělo příliš mnoho chemické látky zvané serotonin, obvykle kvůli lékům nebo kombinacím léků. Vaše tělo vytváří serotonin, který pomáhá vašim mozkovým buňkám a dalším buňkám nervového systému komunikovat mezi sebou.
Apertův syndrom: příznaky, příčiny, diagnostika, léčba, prognóza
Apertův syndrom je vzácná genetická porucha, která způsobuje abnormální vývoj lebky. Děti s Apertovým syndromem se rodí se zkresleným tvarem hlavy a obličeje. Mnoho dětí s Apertovým syndromem má také jiné vrozené vady. Apertův syndrom nelze vyléčit, ale operace může pomoci napravit některé problémy, které z toho vyplývají.
Downův syndrom: Příčiny, příznaky, diagnostika, & Léčba
Co je Downův syndrom? Downův syndrom je genetický stav, který způsobuje mírné až vážné fyzické a vývojové problémy. Lidé s Downovým syndromem se rodí s extra chromozomem. Chromozomy jsou svazky genů a vaše tělo se spoléhá na to, že jich bude mít právě ten správný počet.
Syndrom křehkého X: Příznaky, příčiny, diagnostika a léčba
Syndrom křehkého X ovlivňuje učení, chování, vzhled a zdraví dítěte. Příznaky mohou být mírné nebo závažnější. Chlapci mají často závažnější formu než dívky. Děti, které se narodí s tímto genetickým onemocněním, mohou získat speciální vzdělání a terapii, která jim pomůže učit se a rozvíjet se jako ostatní děti.
Wolf-Hirschhornův syndrom: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba
Může být velmi těžké zjistit, že vaše dítě má Wolf-Hirschhornův syndrom, také známý jako 4p- syndrom. Přirozeně máte spoustu otázek o tom, co to způsobilo a jak to lze léčit. Wolf-Hirschhorn je vzácná genetická porucha, kterou vaše dítě dostane, když je odstraněna část chromozomu 4.