Syndrom Prader-Willi: Příznaky, příčiny a léčba

Obsah:

Syndrom Prader-Willi: Příznaky, příčiny a léčba
Syndrom Prader-Willi: Příznaky, příčiny a léčba
Anonim

Prader-Williho syndrom (PWS) je vzácný, komplikovaný stav, který postihuje mnoho částí vašeho těla. Vychází z problému s jedním z vašich chromozomů (vlákno DNA, které nese vaše geny). Může způsobit fyzické problémy, jako je extrémní hlad a slabé svaly, stejně jako problémy s učením a chováním.

Pouze asi 1 z 10 000 až 30 000 lidí na světě má PWS.

Příčiny

PWS se obvykle vyskytuje v důsledku genetických změn v oblasti chromozomu 15.

Neexistuje způsob, jak tomu zabránit. Pokud ale plánujete mít dítě, můžete být vy a váš partner vyšetřeni na riziko PWS.

Zranění hlavy nebo mozku může také způsobit syndrom.

Příznaky a příznaky

Dítě může vykazovat známky PWS brzy. Mohou mít oči mandlového tvaru, jejich hlava se může zúžit na spáncích, ústa se mohou v koutcích stočit dolů a mohou mít tenký horní ret.

Může mít také tyto příznaky:

  • Špatný svalový tonus nebo končetiny, které volně visí, když je držíte
  • Neschopnost dobře sát nebo kojit, takže pomalu přibírají na váze
  • Křižující oči nebo bloudění
  • Zdá se, že jsem neustále unavený
  • Slabý nebo tichý pláč
  • Špatná odpověď na vás

V raném dětství začnou děti s PWS vykazovat další příznaky. Ovlivňuje část jejich mozku zvanou hypotalamus – to vám říká, že jste sytí, když jíte dostatek jídla. Lidé s PWS nemají pocit sytosti, takže nejčastějšími příznaky jsou nepřetržitý hlad a přibírání na váze.

Dítě s PWS může vždy chtít více jídla, jíst velké porce nebo se pokusit jídlo schovat či uložit, aby ho mohlo sníst později. Některé děti dokonce jedí jídlo, které je ještě zmrzlé nebo v odpadcích.

Vaše dítě může také:

  • Buďte krátký na svůj věk
  • Mít malé ruce nebo nohy
  • Mít nadbytečný tělesný tuk a málo svalové hmoty
  • Mít pohlavní orgány, které se nemusí vyvíjet
  • Máte mírné až střední problémy s učením
  • Pomalu se naučte mluvit, sedět, stát nebo chodit
  • Mít záchvaty vzteku
  • Vybrat si z jejich kůže
  • Máte problémy se spánkem
  • Máte problémy s náladou a řečí
  • Máte skoliózu – zakřivenou páteř
  • Máte příliš málo hormonů štítné žlázy nebo růstových hormonů

Tyto příznaky PWS jsou méně časté, ale někteří lidé je mají:

  • Problémy se zrakem, jako je krátkozrakost
  • Světlejší barva pleti a vlasů než u zbytku rodiny
  • Vysoká tolerance bolesti
  • Neschopnost udržet tělesnou teplotu pod kontrolou během horečky nebo na horkém či chladném místě
  • Husté sliny, které mohou způsobit zubní kaz nebo jiné problémy
  • Osteoporóza neboli tenké, slabé kosti, které se snadno lámou

Protože se jejich pohlavní orgány nevyvíjejí, ženy s PWS nemusí nikdy dostat menstruaci. Nebo mohou začít menstruovat mnohem později než ostatní. Muži, kteří mají PWS, nemusí mít vousy. Mohou mít malé pohlavní orgány a jejich hlas se nemusí v pubertě měnit. Lidé, kteří mají PWS, obvykle nemohou mít děti.

Diagnostika

Váš lékař může obvykle diagnostikovat PWS pomocí krevního testu zvaného chromozomální analýza. To ukazuje, zda existuje problém s genem, který může způsobit PWS.

Léčba

Neexistuje žádný lék, ale pokud máte dítě s PWS, můžete mu pomoci udržet si zdravou váhu, mít dobrou kvalitu života a předcházet dalším zdravotním problémům. Jejich léčba bude záviset na symptomech.

  • Miminka: Vysokokalorická výživa může pomoci kojenci udržet si zdravou váhu, pokud nemůže dobře jíst kvůli slabému svalovému tonusu. Můžete také použít speciální bradavky nebo sondu Gavage, která vpraví mateřské mléko nebo umělou výživu přímo do žaludku vašeho dítěte, abyste měli jistotu, že dostane dostatek jídla.
  • Starší děti a dospívající: Stanovte jasné limity, jak a kdy vaše dítě jí, abyste se vyhnuli přílišnému přibírání na váze. Nízkokalorická, vyvážená strava a spousta cvičení jim může pomoci udržet si zdravou váhu. Některé děti s PWS mohou potřebovat užívat navíc vitamín D nebo vápník.

Pokud se vaše dítě pokusí uchopit a schovat jídlo, můžete zamknout skříňky, spíž nebo ledničku.

U dospívajících s PWS mohou hormony jako testosteron, estrogen nebo lidský růstový hormon (HGH) pomoci s malým vzrůstem, špatným svalovým tonusem nebo nadbytečným tělesným tukem. Hormonální náhrada může vybudovat silnější kosti a později zabránit osteoporóze.

Antidepresiva, jako jsou selektivní inhibitory zpětného vychytávání serotoninu (SSRI), mohou pomoci zmírnit problémy s chováním způsobené PWS.

Specializovaná terapie může vašemu dítěti pomoci vypořádat se se spánkovou apnoe, problémy se štítnou žlázou a dalšími příznaky společnými pro tento stav.

Děti s PWS by měly pravidelně podstupovat oční vyšetření, aby se zjistily problémy se zrakem. Lékař vašeho dítěte by měl provést screening na skoliózu, dysplazii kyčelního kloubu nebo problémy se štítnou žlázou.

Sdružení Prader-Williho syndromu má online podpůrné skupiny a tipy pro rodiče.

Doporučuje:

Zajímavé články
Ať vaše léčba atopické dermatitidy bude fungovat za vás
Přečtěte si více

Ať vaše léčba atopické dermatitidy bude fungovat za vás

Shawn G. Kwatra, MD, jak řekl Sarah Ludwig Rausch Když máte atopickou dermatitidu (AD), vaše kožní bariéra je změněna, váš imunitní systém je nastartován a způsobuje zánět a během vzplanutí máte takzvanou mikrobiální dysbiózu (nerovnováhu bakterií, virů a plísní na kůži).

Pokroky v léčbě atopické dermatitidy
Přečtěte si více

Pokroky v léčbě atopické dermatitidy

Od Amy Paller, MD, jak řekla Stephanie Watson Léčba atopické dermatitidy ušla dlouhou cestu. V minulosti jsme u lidí se středně těžkým až těžkým onemocněním museli používat léky na potlačení imunity. Mnoho lékařů, zejména těch, kteří nemají odborné znalosti v péči o pleť, používá perorální steroidy.

Atopická dermatitida: Pomoc pro rozbitou kůži
Přečtěte si více

Atopická dermatitida: Pomoc pro rozbitou kůži

Atopická dermatitida (AD) může být dlouhotrvající stav, který způsobuje závažné svědivé vyrážky. Občas můžete mít pocit, že se nemůžete přestat škrábat, což může vést k dalším problémům. „Při škrábání se mohou infikovat i trhliny v kůži, které způsobují impetigo, puchýře a otoky,“říká Adam Mamelak, MD, dermatolog s certifikací správní rady v Austinu, TX.