2024 Autor: Kevin Dyson | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-16 23:27
Prader-Williho syndrom (PWS) je vzácný, komplikovaný stav, který postihuje mnoho částí vašeho těla. Vychází z problému s jedním z vašich chromozomů (vlákno DNA, které nese vaše geny). Může způsobit fyzické problémy, jako je extrémní hlad a slabé svaly, stejně jako problémy s učením a chováním.
Pouze asi 1 z 10 000 až 30 000 lidí na světě má PWS.
Příčiny
PWS se obvykle vyskytuje v důsledku genetických změn v oblasti chromozomu 15.
Neexistuje způsob, jak tomu zabránit. Pokud ale plánujete mít dítě, můžete být vy a váš partner vyšetřeni na riziko PWS.
Zranění hlavy nebo mozku může také způsobit syndrom.
Příznaky a příznaky
Dítě může vykazovat známky PWS brzy. Mohou mít oči mandlového tvaru, jejich hlava se může zúžit na spáncích, ústa se mohou v koutcích stočit dolů a mohou mít tenký horní ret.
Může mít také tyto příznaky:
- Špatný svalový tonus nebo končetiny, které volně visí, když je držíte
- Neschopnost dobře sát nebo kojit, takže pomalu přibírají na váze
- Křižující oči nebo bloudění
- Zdá se, že jsem neustále unavený
- Slabý nebo tichý pláč
- Špatná odpověď na vás
V raném dětství začnou děti s PWS vykazovat další příznaky. Ovlivňuje část jejich mozku zvanou hypotalamus – to vám říká, že jste sytí, když jíte dostatek jídla. Lidé s PWS nemají pocit sytosti, takže nejčastějšími příznaky jsou nepřetržitý hlad a přibírání na váze.
Dítě s PWS může vždy chtít více jídla, jíst velké porce nebo se pokusit jídlo schovat či uložit, aby ho mohlo sníst později. Některé děti dokonce jedí jídlo, které je ještě zmrzlé nebo v odpadcích.
Vaše dítě může také:
- Buďte krátký na svůj věk
- Mít malé ruce nebo nohy
- Mít nadbytečný tělesný tuk a málo svalové hmoty
- Mít pohlavní orgány, které se nemusí vyvíjet
- Máte mírné až střední problémy s učením
- Pomalu se naučte mluvit, sedět, stát nebo chodit
- Mít záchvaty vzteku
- Vybrat si z jejich kůže
- Máte problémy se spánkem
- Máte problémy s náladou a řečí
- Máte skoliózu – zakřivenou páteř
- Máte příliš málo hormonů štítné žlázy nebo růstových hormonů
Tyto příznaky PWS jsou méně časté, ale někteří lidé je mají:
- Problémy se zrakem, jako je krátkozrakost
- Světlejší barva pleti a vlasů než u zbytku rodiny
- Vysoká tolerance bolesti
- Neschopnost udržet tělesnou teplotu pod kontrolou během horečky nebo na horkém či chladném místě
- Husté sliny, které mohou způsobit zubní kaz nebo jiné problémy
- Osteoporóza neboli tenké, slabé kosti, které se snadno lámou
Protože se jejich pohlavní orgány nevyvíjejí, ženy s PWS nemusí nikdy dostat menstruaci. Nebo mohou začít menstruovat mnohem později než ostatní. Muži, kteří mají PWS, nemusí mít vousy. Mohou mít malé pohlavní orgány a jejich hlas se nemusí v pubertě měnit. Lidé, kteří mají PWS, obvykle nemohou mít děti.
Diagnostika
Váš lékař může obvykle diagnostikovat PWS pomocí krevního testu zvaného chromozomální analýza. To ukazuje, zda existuje problém s genem, který může způsobit PWS.
Léčba
Neexistuje žádný lék, ale pokud máte dítě s PWS, můžete mu pomoci udržet si zdravou váhu, mít dobrou kvalitu života a předcházet dalším zdravotním problémům. Jejich léčba bude záviset na symptomech.
- Miminka: Vysokokalorická výživa může pomoci kojenci udržet si zdravou váhu, pokud nemůže dobře jíst kvůli slabému svalovému tonusu. Můžete také použít speciální bradavky nebo sondu Gavage, která vpraví mateřské mléko nebo umělou výživu přímo do žaludku vašeho dítěte, abyste měli jistotu, že dostane dostatek jídla.
- Starší děti a dospívající: Stanovte jasné limity, jak a kdy vaše dítě jí, abyste se vyhnuli přílišnému přibírání na váze. Nízkokalorická, vyvážená strava a spousta cvičení jim může pomoci udržet si zdravou váhu. Některé děti s PWS mohou potřebovat užívat navíc vitamín D nebo vápník.
Pokud se vaše dítě pokusí uchopit a schovat jídlo, můžete zamknout skříňky, spíž nebo ledničku.
U dospívajících s PWS mohou hormony jako testosteron, estrogen nebo lidský růstový hormon (HGH) pomoci s malým vzrůstem, špatným svalovým tonusem nebo nadbytečným tělesným tukem. Hormonální náhrada může vybudovat silnější kosti a později zabránit osteoporóze.
Antidepresiva, jako jsou selektivní inhibitory zpětného vychytávání serotoninu (SSRI), mohou pomoci zmírnit problémy s chováním způsobené PWS.
Specializovaná terapie může vašemu dítěti pomoci vypořádat se se spánkovou apnoe, problémy se štítnou žlázou a dalšími příznaky společnými pro tento stav.
Děti s PWS by měly pravidelně podstupovat oční vyšetření, aby se zjistily problémy se zrakem. Lékař vašeho dítěte by měl provést screening na skoliózu, dysplazii kyčelního kloubu nebo problémy se štítnou žlázou.
Sdružení Prader-Williho syndromu má online podpůrné skupiny a tipy pro rodiče.
Doporučuje:
Raynaudova nemoc & Syndrom: Příznaky, příčiny, léčba
Co je Raynaudova choroba? Raynaudova choroba je stav, kdy krevní cévy na rukou a nohou dočasně přehnaně reagují na nízké teploty nebo stres. Pro většinu lidí to není vážný zdravotní problém. Někomu však může snížený průtok krve způsobit poškození.
Serotoninový syndrom: Příznaky, příčiny, diagnostika, léčba
Co je serotoninový syndrom? Serotoninový syndrom je stav, kdy má vaše tělo příliš mnoho chemické látky zvané serotonin, obvykle kvůli lékům nebo kombinacím léků. Vaše tělo vytváří serotonin, který pomáhá vašim mozkovým buňkám a dalším buňkám nervového systému komunikovat mezi sebou.
Syndrom centrální bolesti: Příčiny, příznaky, léčba
Syndrom centrální bolesti je neurologický stav způsobený dysfunkcí, která specificky postihuje centrální nervový systém (CNS), který zahrnuje mozek, mozkový kmen a míchu. Tato porucha se může vyskytnout u lidí, kteří mají – nebo prodělali – mrtvici, roztroušenou sklerózu, Parkinsonovu chorobu, mozkové nádory, amputace končetin, poranění mozku nebo poranění míchy.
Apertův syndrom: příznaky, příčiny, diagnostika, léčba, prognóza
Apertův syndrom je vzácná genetická porucha, která způsobuje abnormální vývoj lebky. Děti s Apertovým syndromem se rodí se zkresleným tvarem hlavy a obličeje. Mnoho dětí s Apertovým syndromem má také jiné vrozené vady. Apertův syndrom nelze vyléčit, ale operace může pomoci napravit některé problémy, které z toho vyplývají.
Downův syndrom: Příčiny, příznaky, diagnostika, & Léčba
Co je Downův syndrom? Downův syndrom je genetický stav, který způsobuje mírné až vážné fyzické a vývojové problémy. Lidé s Downovým syndromem se rodí s extra chromozomem. Chromozomy jsou svazky genů a vaše tělo se spoléhá na to, že jich bude mít právě ten správný počet.