Dědičná onemocnění sítnice: Co vědět

2023 Autor: Kevin Dyson | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-11-27 06:15

Co je dědičná retinální dystrofie?

Sítnicové dystrofie jsou skupinou vzácných onemocnění, která poškozují sítnici, vrstvu citlivou na světlo v zadní části oka. Sítnice vysílá signály do vašeho mozku, abyste mohli vidět. Zděděno znamená, že stav se vyskytuje v rodinách.

Tato onemocnění často poškozují buňky zvané tyčinky a čípky v sítnici. Tyče vám pomohou vidět při slabém osvětlení. Kužele vám poskytují centrální vidění s vysokým rozlišením a barevné vidění.

Existuje mnoho typů dědičné retinální dystrofie (IRD). Zde jsou nejběžnější:

Retinitis pigmentosa (RP) je skupina onemocnění, která způsobují odumírání buněk citlivých na světlo v sítnici. Přibližně 1 ze 4 000 lidí má RP.

Noční slepota je obvykle prvním příznakem RP. Později můžete mít ve svém bočním (periferním) vidění slepá místa, která se rozšíří a zmenší váš zrak do strany a nakonec i centrální vidění.

Choroiderémie postihuje většinou chlapce a muže. Tento stav má mezi 1 z 50 000 a 1 ze 100 000 lidí.

Často je prvním příznakem šeroslepota, která začíná v dětství. Později se vám může rozvinout tunelové vidění a bude pro vás těžší vidět detaily. Choroiderémie může způsobit úplnou ztrátu zraku v pozdní dospělosti.

Achromatopsia ovlivňuje čípkové buňky v sítnici, které vám pomáhají vidět barvy. Tento stav má asi 1 z 30 000 lidí.

Hlavním příznakem je barvoslepost. Mezi další příznaky patří citlivost na světlo (fotofobie), rozmazané vidění a mimovolní pohyby očí (nystagmus).

Stargardtova nemoc poškozuje makulu, střed sítnice, která vám pomáhá vidět přímo před sebe, když čtete nebo řídíte. Tuto formu IRD má jeden z 8 000 až 10 000 lidí.

Příznaky Stargardtovy choroby se obvykle objevují u dětí nebo dospívajících, ale někdy až v dospělosti. Je vzácné, aby tento stav způsobil úplnou slepotu.

Dystrofie kuželů a tyčí je skupina IRD, která poškozují kužely a tyče. Ztráta zraku se časem zhoršuje. Mezi 1 z 30 000 a 1 ze 40 000 lidí trpí dystrofií kužele-tyčinky.

Příznaky obvykle začínají, když jste dítě. Jako první se obvykle objeví rozmazané vidění a fotofobie. Později můžete mít ve středu zraku slepá místa a ztratit barvu a periferní vidění.

Leberova kongenitální amauróza (LCA) začíná poškozovat sítnici a způsobovat ztrátu zraku v prvních měsících života dítěte. Postihuje 2 až 3 z každých 100 000 novorozenců.

S LCA může být vaše rohovka – průhledný kryt oka – tenká a kuželovitého tvaru místo zakřivení. Můžete být extrémně prozíraví. Častá je také fotofobie a nystagmus. V některých případech vaše zorničky nemusí reagovat na světlo nebo můžete mít překřížené oči (strabismus).

Tyto nemoci se postupem času pomalu zhoršují. Některé mohou nakonec způsobit těžkou ztrátu zraku nebo slepotu. Ačkoli léčba není dostupná pro většinu IRD, existují způsoby, jak zpomalit onemocnění a zachovat si zrak. Výzkumníci testují nové léčebné postupy a možná i vyléčení v klinických studiích.

Příčiny

Geny obsahují pokyny, které naše těla používají k výrobě bílkovin. Když se gen změní nebo zmutuje, vaše tělo nedokáže protein vytvořit nebo protein nefunguje tak, jak by měl.

U IRD způsobují mutace jednoho nebo více genů odumírání buněk v sítnici. Tato onemocnění způsobuje více než 260 genů. Typ IRD, který máte, závisí na tom, které geny jsou ovlivněny.

Retinitis pigmentosa vzniká mutací kteréhokoli z 60 různých genů. Některé z těchto genů jsou autozomálně dominantní. To znamená, že pokud váš rodič má toto onemocnění, máte 50-50 šanci, že budete mít také retinitis pigmentosa.

Další geny retinitis pigmentosa jsou autozomálně recesivní. Když jsou oba rodiče přenašeči, mají gen, ale nemají příznaky. Pokud jsou oba vaši rodiče přenašeči, můžete být přenašečem nebo mít příznaky.

Choroiderémie je X-vázaný genetický stav. Gen, který to způsobuje, je na chromozomu X. Ženy mají dva X chromozomy. Obvykle jsou přenašeči a nevykazují příznaky. Protože muži mají pouze jeden chromozom X, mají příznaky.

Achromatopsie může ovlivnit kterýkoli z pěti genů, které pomáhají čípkům reagovat na světlo. Když je jeden nebo více těchto genů zmutováno, čípky nefungují a vy nevidíte barvy.

Stargardtova nemoc vzniká mutací v genu ABCA4. Tento gen vytváří protein, který normálně odstraňuje toxiny z buněk citlivých na světlo ve vaší sítnici. Změny ABCA4 způsobují nahromadění tukové látky zvané lipofuscin a poškození makuly.

Dystrofie čípků a tyčinek je spojena s více než 30 geny, které pomáhají tyčinkám a čípkům ve vaší sítnici fungovat. Čípky se obvykle rozpadnou jako první, a proto je často prvním příznakem citlivost na světlo.

Leberova kongenitální amauróza (LCA) vzniká v důsledku změn kteréhokoli z nejméně 14 různých genů. Potřebujete, aby všechny tyto geny fungovaly, abyste měli zdravý zrak. Protože mutace narušují růst sítnice v děloze, ztráta zraku začíná brzy po narození.

Příznaky

Ztráta zraku je příznakem všech IRD. Problémy se zrakem mohou být zpočátku mírné, ale mohou se zhoršit.

Jaké příznaky máte, závisí na vašem typu IRD. Nejběžnější příznaky jsou:

• Noční slepota – potíže s viděním při slabém osvětlení
• Ztráta barevného vidění
• Citlivost na světlo
• Ztráta bočního nebo středního vidění

Získání diagnózy

Pokud se váš běžný oční lékař domnívá, že máte IRD, pravděpodobně vás pošle ke specialistovi na oční choroby. Může to být specialista na sítnici nebo oftalmolog. Tento lékař provede vyšetření, aby zkontroloval vaši sítnici a další části vašich očí. Zeptají se na vaše příznaky a na to, zda někdo z vašich rodinných příslušníků nemá onemocnění sítnice. Potom pomocí nástrojů, jako jsou tyto, se blíže podívají na vaši sítnici a další části vašeho oka:

Elektroretinogram (ERG) měří elektrickou aktivitu ve vašich tyčinkách a čípcích. Může ukázat, jak dobře tyto buňky reagují na světlo. Menší elektrická aktivita může znamenat, že vaše tyče a čípky nefungují tak, jak by měly.

Testování zorného pole zkontroluje vaše střední a boční vidění, zda neobsahuje slepá místa.

Optická koherenční tomografie (OCT) pořídí velmi detailní snímky vaší sítnice. Ztenčení sítnice může být známkou poškození retinální dystrofií.

Testování barev zahrnuje několik různých testů, jak dobře vidíte barvy.

Fluoresceinová angiografie vytváří mapu různých vrstev vaší sítnice. Ztenčení vrstev může být známkou poškození IRD.

V závislosti na výsledcích těchto testů vás může lékař poslat na genetické testování. Tyto testy používají vzorek vaší krve nebo slin k nalezení genů, které způsobují IRD. Genetický poradce může vysvětlit výsledky vašich genetických testů.

Seznamte se s pečovatelským týmem

Péče o retinální dystrofii je týmová práce. Toto jsou někteří z poskytovatelů zdravotní péče, které můžete vidět:

• Oční lékař: Oční lékař, který se specializuje na oční onemocnění a chirurgii
• Specialista na sítnici: Oftalmolog s extra školením na stav sítnice
• Genetický poradce: Specialista, který vám pomůže porozumět vaší rodinné anamnéze genetických onemocnění
• Specialista na slabozraké: Profesionál, který provádí testy a doporučuje nástroje pro zvládnutí ztráty zraku
• Sociální pracovník: Osoba, která vám pomůže zvládnout váš stav a najde zdroje, které vám pomohou

Dotazy pro vašeho lékaře

IRD jsou vzácné a jejich léčba a léčba může být složitá. Je dobré mít o svém stavu co nejvíce informací. Udělejte si seznam otázek, jako jsou tyto a položte je svému lékaři:

• Jaký druh ztráty zraku bych mohl mít?
• Jak rychle mohu ztratit zrak?
• Můžete léčit můj stav?
• Jaká ošetření jsou k dispozici?
• Jaké změny životního stylu mi mohou pomoci chránit můj zrak
• O jakých příznacích bych vám měl zavolat?
• Jaké slabozraké pomůcky mi mohou pomoci?

Léčba

Pro většinu forem IRD neexistuje žádná léčba. Existují však způsoby, jak zpomalit ztrátu zraku a zachovat si zrak co nejdéle.

V některých studiích vysoké dávky vitaminu A zpomalily určité typy retinitis pigmentosa. Vysoké dávky vitaminu A však nejsou bezpečné pro lidi se Stargardtovou chorobou a dalšími onemocněními sítnice, protože mohou způsobit ještě větší škody. Poraďte se se svým lékařem, než začnete užívat jakýkoli doplněk k léčbě IRD.

Při menších problémech se zrakem, jako je dalekozrakost, krátkozrakost nebo astigmatismus, můžete nosit brýle. Brýle vám zcela nevrátí zrak, ale mohly by vám pomoci lépe vidět.

Tmavě zabarvené třídy jsou nejlepší pro citlivost na světlo. Lipofuscin absorbuje modré světlo a poté tvoří látky zvané volné radikály, které poškozují tyčinky a čípky. Pokud máte Stargardtovu chorobu, může vám lékař navrhnout, abyste nosili hnědé nebo jantarové sluneční brýle k odfiltrování modrého světla.

ARGUS II je první umělá sítnice. Tento implantát může vrátit zrak některým lidem, kteří ztratili zrak kvůli retinitis pigmentosa.

Výzkumníci se každý den dozvídají více o příčinách těchto nemocí. Studují nové způsoby léčby, jako je genová terapie a terapie kmenovými buňkami, které by jednoho dne mohly zpomalit nebo dokonce vyléčit IRD. Účast v klinické studii vám může poskytnout přístup k nové léčbě dříve, než bude dostupná všem ostatním.

Voretigene neparvovec-rzyl (Luxturna) je typ genové terapie, který je schválen FDA. Léčí některé lidi s retinální dystrofií způsobenou mutací genu RPE65. Luxturna posílá normální kopii genu do buněk v sítnici, aby obnovila vidění.

Péče o své emocionální a duševní zdraví

Ztráta zraku neovlivňuje pouze váš zrak. Může to mít dopad i na vaše duševní zdraví. Jeden ze 4 lidí se ztrátou zraku má také deprese.

Úzkost, strach a osamělost jsou běžné u lidí, kteří ztratili zrak. Strach a obavy vás mohou odtrhnout od lidí, kteří vás podporují a starají se o vás.

Sdělte svému lékaři, pokud máte obavy, jste podráždění nebo máte potíže se soustředěním či spánkem. Mohou to být příznaky úzkosti.

Sdělte také svému lékaři, pokud máte některý z těchto příznaků deprese:

• Smutek
• Ztráta zájmu o činnosti, které vás bavily
• Únava
• Nedostatek energie
• Pocit bezmoci nebo bezcennosti
• Přírůstek nebo ztráta hmotnosti

Návštěva odborníka na duševní zdraví vám může pomoci zvládnout obavy a úzkost a zlepšit kvalitu vašeho života. Pravidelné cvičení a konzumace výživných potravin jsou další způsoby, jak se cítit lépe.

Postarej se o sebe

Pomůcky pro slabozraké jsou nástroje, které vám mohou pomoci co nejlépe využít zrak, který stále máte. Můžete zkusit:

• Zvětšovací čočky
• Počítačové programy, které čtou vytištěná slova nahlas
• Zařízení, která zvyšují světlo
• Hůl nebo vodicí pes

Specialista na slabozraké (obvykle váš optometrista) může provést posouzení slabozrakých a doporučit nástroje, které vám nejvíce pomohou.

Nošení slunečních brýlí pomáhá chránit vaši sítnici před poškozením ultrafialovým (UV) světlem. Je také dobré vyvarovat se kouření, které může vaši sítnici ještě více poškodit.

Pravidelné prohlídky pomohou lékaři rozpoznat příznaky ztráty zraku včas a zvládnout je.

Co očekávat

Všechny IRD způsobují určitý typ ztráty zraku, ale typ a rychlost této ztráty se u každé nemoci liší.

Například retinitis pigmentosa je velmi pomalé onemocnění, které snižuje věci jako noční vidění a vidění na čtení, ale jen zřídka vede k úplné ztrátě zraku. Achromatopsie ovlivňuje především barevné vidění. Choroiderémie může vést k úplné slepotě. Stargardtova choroba poškozuje centrální vidění, ale někteří lidé ztrácejí zrak rychleji než jiní.

Získání podpory

IRD může ovlivnit váš život mnoha způsoby. Váš oční lékař a další odborníci vám poskytnou tipy a strategie, které vám pomohou zvládnout váš stav.

Specialista na slabozraké může doporučit nástroje k udržení vaší nezávislosti. A sociální pracovník vás může spojit se zdroji ve vaší oblasti, které vám pomohou přizpůsobit se ztrátě zraku.